Definitionen:
Eine geistige Beeinträchtigung ist keine Krankheit. Eine Beeinträchtigung ist auch ein gesellschaftliches Phänomen. Ein kleines Glossar üblicher Begriffe.
 
Krankheit:
Krankheit wird definiert als eine körperliche, geistige oder psychische Beeinträchtigung der Gesundheit, die eine Arbeitsunfähigkeit oder eine medizinische Behandlung zur Folge hat.
Eine Person mit geistiger Behinderung ist weder grundsätzlich arbeitsunfähig noch allgemein auf medizinische Behandlung angewiesen. Auch in ihrem Wohlbefinden ist sie nicht beeinträchtigt.
 
Beeinträchtigung:
Beeinträchtigung bezeichnet die Auswirkungen, die ein angeborenes oder erworbenes Gesundheitsproblem auf das alltägliche Leben der betroffenen Person hat. Als beeinträchtigt gilt ein Mensch, der aufgrund einer körperlichen Schädigung oder funktionellen Störung in seinen alltäglichen Aktivitäten und in seiner Teilhabe am gesellschaftlichen Leben eingeschränkt ist. Beeinträchtigung wird also durch die Beziehung zwischen betroffener Person und ihrer Umwelt bestimmt. Dieses Wechselspiel kann fördernd oder behindernd sein.
Das Sozialversicherungsgesetz definiert nicht Behinderung, sondern Invalidität. Unter Invalidität ist danach die voraussichtlich bleibende oder längere Zeit dauernde Erwerbsunfähigkeit zu verstehen.
 
Geistige Beeinträchtigung:
Geistige Beeinträchtigung bedeutet eine Beeinträchtigung im kognitiven Bereich. Zu den kognitiven Fähigkeiten eines Menschen zählen zum Beispiel die Fähigkeiten zu lernen, zu planen, zu argumentieren. Einschränkungen in diesem Bereich können auch bedeuten, dass eine Person Schwierigkeiten hat, eine Situation zu analysieren, etwas zu verallgemeinern oder vorauszuschauen.
Sie beeinflusst die Gesamtentwicklung oder die Lernfähigkeit in unterschiedlicher Art und Weise. Bei Menschen mit einer geistigen Beeinträchtigung verläuft die Entwicklung langsamer als bei anderen Menschen. Die Entwicklungsschritte sind weniger voraussagbar.
Es gibt genetisch bedingte, angeborene geistige Behinderungen wie zum Beispiel das Down-Syndrom. Stoffwechselstörungen, Komplikationen während der Geburt, Sauerstoffmangel oder Unfälle können ebenfalls geistige Beeinträchtigungen verursachen.
Die Diagnose allein sagt aber noch nichts über die mögliche Entwicklung eines betroffenen Kindes aus.
 
Symptom (Krankheitszeichen):
Symptome sind Zeichen, die auf eine Krankheit oder Verletzung hinweisen. Diese können sich sowohl auf der körperlichen wie auf der geistig-seelischen Ebene bemerkbar machen. Symptome können sowohl von den Betroffenen selbst (subjektiv) oder von Fachpersonen (klinisch) beobachtet und benannt werden.
 
Syndrom:
Syndrom bezeichnet das gleichzeitige Auftreten unterschiedlicher Symptome, deren Ursache (Ätiologie) und Entwicklung mehr oder weniger bekannt sind.
Um eine gültige Diagnose erstellen zu können, müssen nicht alle, aber eine gewisse Anzahl typischer Symptome erkennbar sein. Wie viele der möglichen Zeichen erkennbar sein müssen, um ein Syndrom bestimmen zu können, wird in diagnostischen Beobachtungsskalen festgehalten. Diese werden immer wieder überprüft und neu angepasst.
Die Symptome eines Syndroms kommen bei jeder betroffenen Person in unterschiedlicher Häufigkeit und Intensität vor. Daher äussert sich ein Syndrom bei jedem betroffenen Menschen ganz unterschiedlich.
 
Handlungsfähigkeit:
Wer handlungsfähig ist, hat die Fähigkeit, Rechte und Pflichten wahrzunehmen (Art. 12 ZGB). Er oder sie kann z.B. gültige Rechtsgeschäfte wie Arbeits- und Mietverträge abschliessen. Handlungsfähigkeit setzt voraus, dass jemand urteilsfähig und mündig ist. Mit 18 Jahren werden alle Jugendlichen mündig. Die Handlungsfähigkeit von erwachsenen Personen kann mit einer vormundschaftlichen Massnahme eingeschränkt werden (Entmündigung).
 
Urteilsfähigkeit:
Urteilsfähig ist, wer „vernunftgemäss“ handeln kann (Art. 16 ZGB). Das meint, dass eine Person intellektuell versteht, worum es geht und sie die Tragweite und Konsequenzen des eigenen Handelns begreifen kann. Eine urteilsfähige Person hat zudem auch willensmässig die Kraft und Fähigkeit, sich entsprechend einer gewonnenen Einsicht zu verhalten. Ob jemand urteilsfähig ist, kann immer nur im Einzelfall (d.h. in Bezug auf eine konkrete Situation und einen konkreten Entscheid) bestimmt werden.

Diagnosen:
Geistige Beeinträchtigung ist keine Krankheit. Denn mit einer geistigen Beeinträchtigung lebt man, aber man leidet nicht grundsätzlich an ihr. Geistige Beeinträchtigung bedeutet in erster Linie eine Beeinträchtigung oder Verlangsamung der intellektuellen Entwicklung. Heute sind zwar viele Ursachen einer geistigen Beeinträchtigung bekannt: Sie kann die Folge einer Infektion oder eines Unfalls sein, bei dem es z.B. zu einem Sauerstoffmangel kommt. Etliche Syndrome lassen sich auf eine veränderte Gen-Information zurückführen. Häufig lässt sich aber nicht erklären, warum eine geistige Beeinträchtigung auftritt. Das ist einer der Gründe, warum es für Eltern oft schwierig ist, die geistige Beeinträchtigung eines Kindes zu verkraften.
Eine Diagnose allein sagt zudem sehr wenig über die mögliche Entwicklung eines betroffenen Kindes aus.
Auf den folgenden Seiten sind Beschreibungen der häufigsten bekannten Syndrome zu finden. Die Auswahl ist unvollständig. Die einzelnen Beschreibungen enthalten erste Informationen und sollen Anregungen zum weiterlesen bieten.

Down-Syndrom:
Das Down-Syndrom wurde im Jahre 1866 durch den englischen Arzt J. L. Down beschrieben. Von seinem Namen stammt die Bezeichnung „Down-Syndrom“. Die Bezeichnung „Mongolismus“ wurde ebenfalls von ihm geprägt, da er die asiatisch anmutende Augen- und Nasenform als typisches Merkmal diagnostizierte. Im Jahre 1965 stellte die Volksrepublik Mongolei an die Weltgesundheitsorganisation WHO den Antrag, diese Bezeichnung zu streichen. Heute spricht man in der Regel vom „Down-Syndrom“, kurz „DS“, oder von der „Trisomie 21“.
Genetik & Diagnose
Das Down-Syndrom entsteht durch einen genetischen Zufall. Die menschliche Zelle besteht aus 23 Chromosomenpaaren, in denen alle Erbinformationen gespeichert sind. Bei Personen mit Trisomie 21 ist das 21. Chromosom nicht wie gewohnt in zweifacher, sondern in dreifacher Ausführung vorhanden.
Die besondere Augen- und Kopfform, der niedrige Muskeltonus, die typischen Bewegungsmuster der Arme und weitere physiognomische und motorische Merkmale lassen einer Trisomie 21 sind bereits kurz nach der Geburt erkennbar. Durch eine Chromosomenanalyse aus den Lymphozyten des Blutes kann die Diagnose gesichert und die Art der Trisomie 21 bestimmt werden.
Eine Trisomie 21 kann während der Schwangerschaft festgestellt werden. Verschiedene Methoden der vorgeburtlichen Untersuchung (Pränataldiagnostik) stehen zur Verfügung: Ultraschall (Nackenfaltenmessung), Chorionzottenbiopsie (ab der zehnten Schwangerschaftswoche) oder Amniozentese (ab der vierzehnten Schwangerschaftswoche) – und in naher Zukunft auch vor der Schwangerschaft mittels der Präimplantationsdiagnostik. Den vorgeburtlichen Methoden gehen in der Regel einfache Bluttests (AFP-Test, AFP-Plus-Test oder Tripel-Test) voraus, mit denen zunächst das Risiko für eine Trisomie 21 ermittelt wird.
 
Charakteristika & Entwicklung:
Kinder mit Down-Syndrom leiden häufig an Herzkrankheiten, Fehlfunktionen der Schilddrüse oder haben Probleme mit der Verdauung und ein geschwächtes Immunsystem. Aber da sich die medizinische Grundversorgung in den letzten Jahrzehnten stark entwickelt hat, erreichen heutzutage die meisten Menschen mit Down-Syndrom ein Alter von 60 bis 70 Jahren.
Die intellektuelle, motorische und sprachliche Entwicklung verläuft bei Kindern mit Trisomie 21 in Durchschnitt verlangsamt. Sie brauchen auch mehr Zeit, um auf Umweltreize reagieren zu können. Die sozialen und emotionalen Fähigkeiten hingegen sind meistens sehr ausgeprägt. Jugendliche mit Trisomie 21 durchleben eine ganz normale Pubertät mit erwachender Sexualität und grösserem Bedürfnis nach körperlicher und emotionaler Autonomie.
Trotz zahlreicher gemeinsamer Merkmale ist jede Person mit Trisomie 21 einzigartig, mit ganz unterschiedlichen Stärken und Schwächen. Ihre individuelle Entwicklung hängt stark von der Persönlichkeit und der Förderung durch die Familie und Fachpersonen ab. Bei guter Begleitung sind Menschen mit Down-Syndrom in der Lage, eine Regelschule zu besuchen, eine Ausbildung zu machen, zur Arbeit zu gehen, in einer eigenen Wohnung zu leben, Beziehungen zu pflegen und ihre Freizeit zu gestalten. Andere jedoch bleiben ihr Leben lang von mehr oder weniger intensiver Pflege und Betreuung abhängig.
Alterungsprozesse bei Menschen mit Down-Syndrom beginnen zum Teil früher und schreiten rascher voran als bei nicht oder anders behinderten Menschen. Häufigste Beeinträchtigungen im Alter sind Schilddrüsenunterfunktion, Alzheimer-Demenz und Hör- und Sehprobleme. Aber wie bei anderen älter werdenden Menschen spielen auch bei älteren Menschen mit Down-Syndrom Bildungs- und Freizeitaktivitäten und ein aktives Sozialleben eine entscheidende Rolle für ein langes und zufriedenes Leben.
 
Therapien & medizinische Vorsorge:
Säuglinge sollten während des ersten Lebensjahres auf Ohreninfektionen und Sehschwächen untersucht werden. Auch muss abgeklärt werden, ob sich Magen-Darm-Fehlentwicklungen, Herzfehler oder orthopädische Auffälligkeiten ausbilden. Durch frühzeitiges Erkennen und gezielte Massnahmen sind diese Krankheiten weitgehend zu therapieren. Wegen des tiefen Muskeltonus empfiehlt sich bereits im Kleinkindalter, mit einer Physiotherapie oder mit Krankengymnastik zu beginnen. Eine logopädische Unterstützung kann die Sprachfähigkeit massgeblich fördern. Ergotherapien helfen, motorische Schwierigkeiten zu überwinden und die Aufmerksamkeits- und Konzentrationsfähigkeit zu verbessern. Wichtig ist auch, das Kind am normalen Familien- und Sozialleben teilhaben zu lassen.
Statistik
Das Down-Syndrom ist mit einer Geburt auf ca. 650 Geburten eine der häufigsten Chromosomenabweichungen. In ca. 4 bis 6% der Fälle handelt es sich um eine Translokationstrisomie, das heisst, um eine vererbte Trisomie. Ein Mosaik tritt bei ca. 3 % auf. Beim Mosaik sind nicht in allen Zellen drei Chromosomen 21 vorhanden. Bei ca. 90 bis 92 % der Fälle handelt es sich um die freie Trisomie (Trisomie 21). Mit dem Alter der Mutter steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen.
Maximal 5 bis 10% der Säuglinge überleben wegen gesundheitlicher Beeinträchtigung das erste Lebensjahr nicht. Nach Erreichen des fünften Lebensjahres besteht jedoch eine normale Lebenserwartung. Mittlerweile erreicht jeder zehnte Mensch mit Down-Syndrom das siebzigste Lebensjahr.

Fragiles-X-Syndrom:
Die englischen Ärzte James Purdon Martin und Julia Bell behandelten eine Familie, in der elf Männer eine geistige Beeinträchtigung aufwiesen. Sie verglichen die Männer unter wissenschaftlichen Standpunkten und beschrieben 1943 das Syndrom, das in der Folge Martin-Bell-Syndrom genannt wurde. Zwischen 1969 und 1977 erhärteten WissenschafterInnen weltweit die These des X-chromosomalen Erbganges, von dem bereits James Purdon Martin und Julia Bell ausgegangen waren. 1991 wurde das mutierte Gen von drei Forscherteams gleichzeitig entdeckt.
 
Genetik & Diagnose:
Das Fragile-X-Syndrom entsteht durch einen Gendefekt, der sich über mehrere Generationen versteckt vererben kann, um sich dann plötzlich bemerkbar zu machen. Im Falle des Fragilen-X-Syndroms handelt es sich um das FMR1-Gen, das auf dem verlängerten Arm des X-Chromosomes liegt. Normalerweise kommen im FMR1-Gen sechs bis dreissig Tripletts vor (Informationseinheiten in Form von Basen). Im mutierten FMR1-Gen kommen 59 bis 1500 Tripletts vor. Ein mutiertes FMR1-Gen wird als FraX-Gen bezeichnet.
Im überaktiven FraX-Gen kommen nicht nur zu viele Tripletts vor, das Gen schaltet sich auch selbst aus. So kann das mutierte Gen seiner eigentlichen Aufgabe, den Austausch von Botenstoffen (Neurotransmittern) im Gehirn zu regulieren, nicht nachkommen.
Prämutation
Sind in einem FraX-Gen ca. 59 bis zweihundert Tripletts vorhanden, spricht man von einer Prämutation. Die Person ist Träger oder Trägerin des mutierten Gens. Es kann vorkommen, dass bei Trägerinnen die Menopause ab dem dreissigsten Lebensjahr einsetzt (POF-Syndrom), und sich bei Trägern altersbedingte Demenzerkrankungen bereits ab dem fünfzigsten Lebensjahr bemerkbar machen (FXTA-Syndrom).
Vollmutation
Um eine Vollmutation handelt es sich, wenn im FraX-Gen zweihundert bis 1500 Tripletts enthalten sind. Die Person ist vom Fragilen-X-Syndrom betroffen.
Vererbung
Der Erbgang des Fragilen-X ist ungewöhnlich. Die wesentliche Besonderheit besteht darin, dass eine Vollmutation ausschließlich bei der Weitergabe durch die Frau auftritt. Männer geben immer nur höchstens die Prämutation weiter (sogar dann, wenn sie selbst die Vollmutation besitzen!).

Wenn die Frau mit zwei X-Chromosomen (XX) die Prämutationsträgerin ist, können bei der Fortpflanzung die folgenden Situationen auftreten:
  1. Sie gibt ihr gesundes X-Chromosom weiter. Der Erbgang des Fragilen-X ist unterbrochen. Das Kind hat kein Fragiles-X-Syndrom.
  2. Sie gibt ihr Fragiles-X weiter. Dann können zwei Fälle auftreten:
  3. Die Anzahl Tripletts bleibt im Prämutationsbereich. Das Kind hat kein Fragiles-X-Syndrom.
  4. Es findet eine Erhöhung der Anzahl Tripletts in den Vollmutationsbereich statt. Das FMR1-Gen wird abgeschaltet, das Kind ist vom Fragilen-X-Syndrom betroffen.
Wenn der Mann mit einem X- und Y-Chromosom (XY) der Prämutationsträger ist, können bei der Fortpflanzung folgende Fälle auftreten:
  1. Er gibt sein Y-Chromosom weiter. Der Erbgang des Fragilen-X ist unterbrochen, der Sohn hat kein Fragiles-X-Syndrom.
  2. Er gibt sein (fragiles) X-Chromosom weiter. Es findet zwar keine Erhöhung der Anzahl Tripletts in den Vollmutationsbereich statt, aber die Tochter erbt die Prämutation und ist damit Überträgerin. In der nächsten Generation kann sich die Anzahl Tripletts bis zur Ausprägung des Fragilen-X-Syndroms (Vollmutation) erhöhen.
  3. Je höher die Anzahl Tripletts war, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit einer weiteren Erhöhung in der Folgegeneration, bis hin zur Vollmutation.
 
Besonderheit bei Mädchen:
Mädchen sind anders betroffen als Jungen, vor allen Dingen viel unterschiedlicher, da sie zwei X-Chromosomen besitzen, also zusätzlich zu dem fragilen noch ein intaktes X-Chromosom. Bei Mädchen wird in jeder ihrer Körperzellen ein X-Chromosom stillgelegt. Es ist reiner Zufall, ob das betroffene oder das gesunde X-Chromosom abgestellt wird. So kann bei einem Mädchen in 80 % ihrer Körperzellen das intakte X-Chromosom aktiv sein – dieses Mädchen wäre wenig betroffen. Wenn aber umgekehrt in 80 % der Körperzellen das betroffene X-Chromosom aktiv ist, so ist dieses Mädchen viel schwerer vom Fragilen-X-Syndrom betroffen.

Diagnose:
Das Fragile-X-Syndrom kann während der Schwangerschaft diagnostiziert werden (Chorionzottenbiopsie ab der zehnten Schwangerschaftswoche und Amniozentese ab der vierzehnten Schwangerschaftswoche). Das Vorhandensein des defekten Gens kann bestimmt werden. Der genaue Verlauf und die Intensität des Syndroms jedoch nicht.
 
Charakteristika & Entwicklung:
Die typischen Merkmale des Syndroms verändern sich mit zunehmendem Alter der Betroffenen. Die körperlichen Merkmale fallen oft erst im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter auf. Bei Mädchen und Frauen sind die Symptome aufgrund der oben beschriebenen Variationen sehr unterschiedlich ausgeprägt. Bei einer schwachen Ausprägung des Fragilen-X-Syndroms kommt es häufig vor, dass dieses nicht diagnostiziert wird oder erst dann, wenn die Geburt eines stark beeinträchtigten Jungen zu einer Genanalyse aller Familienangehörigen führt.
Äusserliche Merkmale des Fragilen-X-Syndrom sind ein längliches Gesicht, abstehende Ohren, einen stark ausgebildeten Kiefer, vergrösserte Hoden und überstreckbare Gelenke.
Autistische Züge, wie das Vermeiden von Blickkontakten, taktile Abwehrhaltung, verzögerte Sprachentwicklung, ausgeprägter Hör- und Geruchssinn, motorische Schwierigkeiten, Gleichgewichtsstörungen, manisches Handwedeln, zwanghaftes Wiederholen von Wörtern und Sätzen oder stundenlanges Repetieren von Tätigkeiten wie Türen auf- und zuschliessen oder Lichtschalter an- und abdrehen sind typische Symptome. Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsdefizite und Lernschwierigkeiten können ebenfalls auftreten. Schwacher Saugreflex und leichter Schlaf, Ängstlichkeit, erhöhtes Geburtsgewicht, langes Einnässen, zwanghaftes Anklammern an Spielzeuge, Wutanfälle, wenig Interesse an der Umwelt und Unempfindlichkeit Gefahren gegenüber machen sich beim Kleinkind bemerkbar.
Diese Symptome, die in allen Kombinationen und Stärken auftreten können, sind aber auch bei nicht betroffenen Kindern zu finden.
Therapien & medizinische Vorsorge
Kinder mit Fragilem-X-Syndrom haben Schwierigkeiten sich gegen Aussenreize abzugrenzen. Auf Änderungen und Unvorhergesehenes wie auch Unbekanntes reagieren sie mit Angst und Stress. Sie fühlen sich in einem geregelten, überschaubaren, durchgeplanten Alltag am wohlsten. Menschen mit Fragilem-X-Syndrom sprechen auch sehr gut auf Rituale und Musik an. Da sie in der Regel eine „versteckte“ Sprachbegabung besitzen, oder diesbezüglich oft unterschätzt werden, lohnt es sich, die Kinder früh durch Logopädie zu fördern. Alle Therapieformen, die den Körper, die Sinne, und die geistigen Fähigkeiten anregen, sind sinnvoll.
Menschen mit Fragilem-X-Syndrom neigen auch dazu, für ein bestimmtes Gebiet eine grosse Leidenschaft zu entwickeln. Ihr Wissen und ihr Erinnerungsvermögen können dann ein überdurchschnittliches Mass erreichen.
Statistik
 
Auf 1200 Geburten gibt es einen Jungen, auf 2500 Geburten gibt es ein Mädchen mit Fragilem-X-Syndrom.
Bei 12% der Betroffenen treten autistische Züge auf. Bei 20% der Betroffenen kommt es zu epileptischen Anfällen. 80% der Jungen haben nach der Pupertät vergrösserte Hoden.
Bei 5% der Männer mit Prämutation bricht das FXTA-Syndrom im Alter von ca. fünfzig Jahren aus. Die Zahl der Frauen mit Prämutation, bei denen das POF-Syndrom aktiv wird, liegt zwischen 6 und 21%.
 
 
Rett-Syndrom:
Im Jahre 1965 beobachtete der Wiener Kinderarzt Andreas Rett im Wartezimmer seiner Praxis zwei Mädchen, die mit den Händen die gleichen repetitiven Waschbewegungen machten. Daraufhin begann er Kinder, die eine ähnliche Neigung zum stundenlangen Reiben und Kneten der Hände zeigten, systematisch zu vergleichen. 1966 publizierte er ein Buch über das neu entdeckte Syndrom, das aber keine Beachtung fand. Im Jahre 1983 veröffentlichte der schwedische Neurologe Bengt Hagberg einen Bericht über 35 erkrankte Mädchen, der dem Syndrom schlagartig zu weltweiter Beachtung verhalf.  Und 1998 entdeckten die Forscherinnen Huda Y. Zoghbi und Uta Francke aus den USA das entsprechende Gen. Der Name des Syndroms geht auf seinen ursprünglichen Entdecker Andreas Rett zurück.
 
Genetik & Diagnose:
Das Rett-Syndrom wird durch ein mutiertes Gen ausgelöst, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und MeCP2 (meck-pi-tu) genannt wird. Es gilt als erste funktionale Beeinträchtigung, als deren Auslöser ein verändertes Protein erkannt worden ist. Das Eiweiss des MeCP2 wird entweder falsch oder unvollständig aufgebaut.
Das MeCP2 ist dafür zuständig, dass sich die richtigen Gene zum richtigen Zeitpunkt in die Entwicklung des Gehirns einmischen. Es verhält sich normalerweise wie ein „Timer“. Das mutierte MeCP2 nimmt diese Aufgabe nicht wahr, und die Entwicklung des Gehirns verläuft völlig unberechenbar.

Das Rett-Syndrom konnte lange Zeit, als schwerer und typischer Verlauf nur bei Mädchen beobachtet werden. Da es aber seit dem Jahre 1999 möglich ist, mittels eines Gentests eine Diagnose zu erstellen, kann man das mutierte Gen nun auch bei Jungen feststellen.
Jungen mit dem mutierten Gen MeCP2 sterben häufig kurz vor oder nach der Geburt. Wenn sie überleben, weisen sie eine leichte Behinderung auf. Bei ihnen hat man neben den üblichen Geschlechtschromosomen XY ein zusätzliches X-Chromosom gefunden, das Träger des MeCP2 ist. Man spricht dann von einem Klinefelter-Syndrom.
 
Charakteristika & Entwicklung:
Mädchen mit Rett-Syndrom entwickeln sich in den ersten Lebensmonaten völlig normal. Zwischen dem sechsten und dem achtzehnten Monat bleibt das Kind in seiner Entwicklung stehen. Danach bilden sich bisher erworbene Fähigkeiten wie Krabbeln, Laufen, Greifen und Sprechen zurück, und es zeigen sich die typischen Symptome: Stereotype Handbewegungen, die an Kneten, Waschen, Schlagen, Zupfen und Rupfen erinnern. Die Mädchen ziehen sich von der Umwelt zurück, verschliessen sich, um wiederum in Wein- und Schreikrämpfe auszubrechen. Ein Verhalten, das zur Fehldiagnose Autismus führen kann.
Um das fünfte Lebensjahr herum beginnt die pseudostationäre Phase, während der die Regression stoppt, das Kind wieder zugänglicher und lernfähiger wird. Dafür können epileptische Anfälle und eine Ataxie (breitbeiniger Gang mit schaukelndem Oberkörper) auftreten.
In der Pupertät steigt die Tendenz zu starken spastischen Anfällen und der Entwicklung einer Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung). Die motorischen Fähigkeiten bilden sich zurück, ein allgemeines Desinteresse an der körperlichen Bewegung setzt ein.
Die Entwicklung des Rett-Syndroms verläuft aber bei jedem Kind unterschiedlich. Und die Übergänge von einer Phase in die andere sind fliessend. Zeitlebens sind Lernfortschritte möglich. Die Mädchen – und später die Frauen – bleiben jedoch in ihren geistigen, emotionalen, kommunikativen und motorischen Fähigkeiten stark eingeschränkt.
Die Lebenserwartung ist normal. Eine heftige Lungenentzündung aufgrund der Skoliose oder Herzrhythmusstörungen können vereinzelt zu einem plötzlichen Tod führen.
 
Therapien & medizinische Behandlung:
Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte Veränderung des Gehirns und kann nicht behandelt werden. Die Symptome hingegen können gelindert werden. Häufiges Luftschlucken, Hyperventilieren und Atemanhalten bedingen, dass sich Familienangehörige über erste Hilfsmassnahmen informieren. Treten epileptische Anfälle auf, muss das Mädchen unter ärztlicher Aufsicht antiepileptische Medikamente einnehmen. Da ihm die Kontrolle der Gesichts- und Zungenmuskulatur schwer fällt, treten oft Kau- und Schluckprobleme auf, was zu Unterernährung und Dehydration führen kann. Von der Ernährungsberatung über die logopädische Therapie bis zur Legung einer Magensonde gilt es je nach Mädchen die sinnvollste Lösung abzuklären. Physio- oder Bewegungstherapien können den Verlauf einer Skoliose positiv beeinflussen. Ev. werden im Laufe der Zeit ein Korsett oder eine Operation notwendig.
Die stereotypen Bewegungen, das charakteristische Merkmal des Rett-Syndroms, treten vermehrt auf, wenn das Mädchen überfordert ist oder sich langweilt. Regelmässig ablaufende Alltagstätigkeiten in anregender Atmosphäre und mit angemessenen Herausforderungen helfen, Menschen mit Rett-Syndrom aus ihrer Isolation und den repetitiven Bewegungen herauszuholen und Kontakt mit ihrer Umwelt aufzunehmen. Dass sie auf starke Aussenreize reagieren, kann eingesetzt werden, um eine Stereotypie oder eine Atemstörung zu unterbrechen. Intensive Farben und Klänge wecken das Interesse und motiveren, die Hände zu bewegen.
Unterstützend sind auch Musik-, Mal-, Sprach-, Schwimm-, Reit- oder Bewegungstherapien. In den USA hat man auch gute Erfahrungen mit den Delfintherapien gemacht. Es ist wichtig, die Therapie zu finden, die für das jeweilige Mädchen förderlich ist und sich gut in die Familie integrieren lässt.

Statistik:
Auf 10’000 bis 15’000 Kindern kommt ein Mädchen mit Rett-Syndrom zur Welt. In 99.5% der Fälle gibt es pro Familie nur ein Kind mit Rett-Syndrom.
 
Autismus:
Der Zürcher Psychiater Eugen Bleuler beschrieb 1911 den Autismus als Zustand der extremen Selbstbezogenheit. Das Wort „Autismus“ wurde aus dem griechischen Wort „Autos“ („Selbst“) abgeleitet. Die Kinderpsychiater Leo Kanner aus den USA und Hans Asperger aus Österreich bezeichneten 1943/1944 unabhängig voneinander ähnliche Symptome ebenfalls als „autistisch“. Gewisse Spektren des Autismus werden denn auch Kanner-Syndrom und Asperger-Syndrom genannt. Die Ursachen des Autismus sind bis heute nicht geklärt.
Diagnose und Ursachen

Die Diagnose „Autismus“ muss durch Fachpersonen vorgenommen werden. Dabei sind sie auf die Unterstützung der Eltern angewiesen. Diese können ihnen die Entwicklung des Kindes und sein aktuelles Verhalten detailliert schildern. Für eine strukturierte Untersuchung stehen autismusspezifische Fragebögen und Beobachtungsskalen zur Verfügung. Gemäss offizieller internationaler Klassifikation ICD-10 und DSM IV müssen Auffälligkeiten in drei Bereichen vorhanden sein: (a) Sprachentwicklung (verbal und nonverbal), (b) soziale Interaktion (z.B. Besonderheiten im Blickkontakt, Mimik und Gestik) und (c) besondere Interessen und Aktivitäten (aufgrund einer auffälligen Wahrnehmungs- und Informationsverarbeitung). Eine zuverlässige Diagnose ist meist mit 2.5 – 3 Jahren möglich. Einen genetischen Test gibt es nicht.
Die Ursachen von Autismus sind bis heute umstritten. Generell wird vermutet, dass genetische und wahrscheinlich auch biologische Einflüsse vor, während und nach der Geburt die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen und schliesslich die autistische Störung auslösen. Über die konkreten Vorgänge im Gehirn ist sich die Wissenschaft bis heute uneinig.
Charakteristika und Entwicklung
 
Autismus ist keine geistige Beeinträchtigung. Es gibt aber Menschen mit Autismus, die zusätzlich von einer geistigen Beeinträchtigung betroffen sind (ca. 70%).
Autismus teilt sich auf in unterschiedliche Spektren:
Kanner-Autismus (frühkindlicher Autismus): Die Symptome sind vor dem vollendeten dritten Lebensjahr erkennbar.
  • High-Functioning Autismus: Die Kinder zeigen autistische Symtpome, erreichen aber bei üblichen Intelligenztests (IQ-Test) durchschnittliche Ergebnisse.
  • Asperger-Syndrom: Die sprachliche und soziale Einschränkung ist wenig ausgeprägt. Die Betroffenen können ihren Alltag in der Regel selbständig bewältigen.
  • Atypischer Autismus: Vereinzelte und schwach auftretende Symptome.
  • Late-onset Autismus (desintegrative Störung des Kindesalters): Hier treten die Symptome erst nach ca. 2 1/2 Jahren auf. Das Kind verliert bei einem schweren Verlauf des Syndroms bereits erworbene Fähigkeiten. Früher war dieses Spektrum unter dem Namen Heller-Syndrom bekannt.
Fehlende Bereitschaft für Blick- und Körperkontakte, das Überhören des eigenen Namens, wenig Interesse am Spielen können im ersten Lebensjahr auf Autismus hindeuten. Später kommt eine mangelhafte oder stark verzögerte Sprachentwicklung hinzu, wie auch die Verweigerung, Bilderbücher anzuschauen, Geschichten zu hören, auf interessante Gegenstände zu weisen oder Alltagshandlungen nachzuahmen. Autistische Kinder telefonieren und kommunizieren kaum, spielen nicht mit anderen Kindern, beschäftigen sich in stereotyper und repetitiver Art mit Gegenständen und sind fasziniert von sich drehenden Objekten. Nicht selten entwickeln sie eine geradezu obsessive Leidenschaft für ein bestimmtes Thema.
Menschen mit Autismus haben Mühe zu erkennen, was in einer Gruppe oder in einem anderen Menschen vor sich geht. Sie zeigen auch häufig eine Überempfindlichkeit gegenüber Aussenreizen oder reagieren verängstigt auf unvorhergesehene Ereignisse. Die Tendenz zum Rückzug und der Kontaktverweigerung kann aber auch in ihr Gegenteil umschlagen. Die Kinder müssen immer und überall dabei sein, reden ununterbrochen, laufen ohne Gefahrenbewusstsein von Zuhause weg oder lassen sich hemmungslos auf fremde Personen ein.
Bei jedem betroffenen Menschen äussert sich Autismus unterschiedlich. Es gibt Betroffene, die ihr Leben lang auf intensive Betreuung angewiesen bleiben, während andere im Erwachsenenalter ein selbständiges Leben führen. Nicht selten gibt es Ausnahmebegabungen. Die fehlende Kommunikationsbereitschaft wird mit einer aussergewöhnlich fokussierten Konzentrationsfähigkeit kompensiert. Deshalb sind in der Informatikbranche oft SpezialistInnen mit Autismus beschäftigt. Diese Kommunikationstechnologie kommt den Bedürfnissen von Menschen mit Autismus entgegen.
In weltweit vernetzten Internetforen, Blogs, Chaträumen, Internetmagazinen, kämpfen Menschen mit Autismus für ihre Rechte und die Entstigmatisierung ihres Syndroms.
Therapien und medizinische Vorsorge
Autismus ist nicht heilbar. Menschen mit Autismus verfügen aber, je nach Spektrum, über grosse Entwicklungspotentiale. Die Entwicklung hängt von der Persönlichkeit der Betroffenen und von der Förderung durch ein offen und geduldig agierendes Umfeld ab. Es wird empfohlen, bei ersten Anzeichen von Symptomen mit Stütz- und Fördertherapien zu beginnen. Musik-, Mal-, Bewegungs- und Ergotherapien sowie Logopädie werden empfohlen. Es gibt auch eigens für Menschen mit Autismus entwickelte Therapieformen. Sie stützen in erster Linie die Kommunikationsfähigkeit und bedienen sich alternativer Kommunikationsformen.
  •  „ABA“ und „TEACCH“ fussen auf verhaltenstherapeutischen Prinzipien.
  •  „RDI“, „Mifne“ und „Floor Time“ haben einen spielerischen Ansatz.
  •  Die „fc – facilitated communication“ ist eine Methode, die Menschen hilft, die sich verbal nicht mitteilen können.
Wichtig bei allen Therapieformen ist, dass sie auf klaren, regelmässig ablaufenden und überschaubaren Strukturen aufgebaut sind. Hörgeräte und spezielle Irlen-Brillen können bei visuellen und akustischen Wahrnehmungsschwierigkeiten unterstützend wirken.
Statistik
In der Schweiz weisen ungefähr 0.7% aller Kinder eine Beeinträchtigung des autistischen Spektrums auf. Bei einem Drittel handelt es sich um den klassischen, frühkindlichen Autismus, bei zwei Drittel geht es um andere Formen des autistischen Spektrums. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.